罕见病是一大类先天性遗传代谢病的总称，它有近６０００多种，症状多样，普通的检查手段常常无法准确诊断疾病，患儿一出生就已经患病，在出现神经、皮肤、肌肉等全身症状时，常常被误诊误治。据了解，由于这种疾病还具有家族聚集性，一个家庭往往有两三个患儿。故医生提醒，当头胎出现罕见病时，别盲目生二胎，生育一定要进行产前诊断，以避免再次生育先天遗传疾病的患儿。

  ８０％罕见病是遗传病

  一个家庭病着两三个孩子

  罕见病有８０％是遗传病，也就是说，孩子的疾病大多来自父母，基因中携带了致病突变基因，一出生就得了病，然而很多家长却不知道这个情况，以至于第一个孩子生病后，接二连三地生育，结果一个家庭里就出现了２至３个“罕见病”儿。

  来自广东清远的陈先生，带着一对儿女到医院就诊。这姐弟俩都生了奇怪的疾病。广州妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽指出，姐姐在１０个月时发病，不能站，头软弱无力。等到３岁时，病情变得极为糟糕，目光呆滞，全身紧绷，原本孩子能叫爸爸妈妈，后来逐渐不会说话了，大小便失禁。在此期间，陈先生带着女儿看了很多家医院，治疗效果也不好。过了４年，陈先生的老婆又怀孕生了一个儿子。

  弟弟在１０个月大的时候，也同样出现了姐姐的一些症状。当地医院神经科诊断为“脑瘫”，按照脑瘫治疗方案治疗，结果疗效并不好。刘丽说，这姐弟俩其实患上了同一种病——异染性脑白质营养不良症，这是一种罕见病，需要到中华骨髓库采取骨髓移植来治疗。

  据了解，在临床上，一个家庭里出现了两个罕见病患儿的现象较为常见。刘丽说，这只能说明两种情况，一是罕见病容易被误诊误治，二是父母本身是异常基因携带者，不做产前诊断，盲目生育，后果很严重。

  医院难以准确快速判断

  因为缺乏经验及技术设备

  在临床上，大部分医生对罕见病缺乏诊断和治疗的经验，因而对于罕见病的误诊率较高，常常对患者的病情束手无策。

  刘丽说，罕见病发病率很低，但是疾病有６０００多种，因而总体上患者也很多。在广州市妇女儿童医疗中心，一年能接待２万人次的罕见病患儿就诊。了解了这些病患的求医经历，就知道他们常常也是“摸不着头脑”，不知道该看哪个科，这是因为每一种罕见病的表现症状都不一样，在诊断上较为困难，需要医生有丰富的经验及特殊的仪器和检查手段。比如一名肝豆状核变性的患儿，１０岁的时候出现了全身黄疸，肝功能异常，当地医院便诊断为肝衰竭，进行透析治疗，但是效果却相当差。

  “实际上，对于儿童来说，出现黄疸＋肝衰的症状，首先就应该考虑肝豆状核变性。”刘丽指出，“这是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，只需要控制饮食中的铜，同时用一些药物治疗，病人也可以活到七八十岁，但是错误治疗的话，病人的情况就很糟糕了。”

  对于罕见病来说，虽然症状很复杂，诊断办法也很有限。如果医院有ＰＣＲ临床实验室，以及一些特殊的仪器设备，能够做基因和蛋白酶的检测，同时，医生具备一些对于罕见病的诊治经验，也许能够做出正确诊断，并且进行有效治疗。

  孩子逐年变笨

  则应考虑“罕见病”

  目前，临床上常见的罕见病有异染性脑白质营养不良、粘多糖病、肾上腺脑白质营养不良、戈谢病、法布雷病、庞贝病等。大约７０％的罕见病患者在出生时或儿童期即发病。

  “如果孩子一出生看起来是正常的，但是逐年变笨，就应考虑罕见病。”刘丽说，“一般来说，大约８０％的罕见病是由遗传缺陷所致，由上一代遗传给下一代。”有一些罕见病开始发病时，体内代谢存在问题，很多物质无法代谢到体外，逐渐累积在体内后，导致脑功能变差，症状就会越来越明显，比如以前能说话、能走路，还能认识字，但是随着年龄的增加，这些能力都倒退了，不会走了，不能说了，还不认得人了，这都提示有可能是罕见病。

  据了解，目前大约１％的罕见病有较好的治疗办法，比如戈谢病、法布雷病、庞贝病等均可以治疗，而且确诊后，若坚持有效治疗，患者就可以像正常人一样生活。５

  （摘自《羊城晚报》）